超过100个甲状腺素运载蛋白(TTR)的变异被确认为引起家族性系统性淀粉样变性的原因。特殊变异的频率因不同地理区域和种族而异。本病发病率低，患者数量少，因此本病累及心脏以及预后的报道数量有限。
    假说：TTR变异因心肌表型和生存率而异。
    方法：通过回顾我院病案，确认386名接受TTR变异的基因学检查以及超声心电图的患者。其中，197名家族性系统性淀粉样变性的患者以基因型分为不同亚组来进行对照。
    结果：三个最大的基因型亚组包括T60A (n=66)， V30M (n=42)和V122I (n=21)。其余患者(n=68)分散在35个不同的基因组中，被排除出分析。在平均3.0±2.8年的随访期中，共有63例死亡。V112I基因型患者发病时年龄更大(p=0.04)，更常发生水肿(p<0.001)以及呼吸困难(p<0.001)。V122I组间隔(p=0.003)与后壁厚度(p=0.001)、左心室质量指数(p=0.003)更大、右心室收缩压(p=0.01)更高，而LVEF(p<0.001)更低。通过超声心动图检查，V30M组TTR变异患者心脏受累最轻，生存率最高，而V112I组心脏受累最重，生存率最低(图; p=0.005)。基因型和死亡率的关联在调整了年龄、性别、间隔和后壁厚度、LVEF之后仍然存在。调整右室收缩压以及左室质量指数后，其关联性减弱。
    结论：对于家族性TTR淀粉样变性心肌病，特定的基因型预测了通过超声心电图评估的基因表型表达的强度，以及生存率。这些结果提示，常规临床TTR变异的基因学检测提高了风险预测能力，并且规范了对于不良事件高危患者的治疗。

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